Dědičná metabolická onemocnění u psů - Šolá, Jitka (Jihočeská univerzita, 2016)
Práce pojednává o nejvýznamnějších dědičných metabolických onemocněních u psů. V práci jsou shrnuty základní poznatky o osmi dědičných metabolických poruchách, které zahrnují deficit pyruvát dehydrogenáza fosfatázy 1 (PDP1), deficit fosfofruktokinázy (PFKD), deficit pyruvátkinázy (PK Def.), cystinurii, fukosidózu, L-2-HGA acidurii, GM1-gangliosidózu a toxikózu mědí (CT). U jednotlivých chorob je uvedena základní charakteristika, klinický obraz, genetické pozadí a možnosti současné diagnostiky a léčby. Většina těchto onemocnění má stejné genetické pozadí a klinické projevy jako u člověka, proto slouží psi jako zvířecí modely pro vyvíjení účinných léčebných postupů u lidské populace.
Inherited metabolic diseases in dogs
Keywords: Metabolická onemocnění; pes; dědičné poruchy; mutace; autozomálně recesivní dědičnost; Metabolic diseases; dog; inherited disorders; mutation; autosomal recessive inheritance