Primární a sekundární prevence vývojových vad a jejich sociální dopad - Pouzarová, Klára (Jihočeská univerzita, 2018)
Bakalářská práce na téma "Primární a sekundární prevence vývojových vad a jejich sociální dopad" se zabývá prevencí před početím a v době prenatálního období. Dále se zabývá různými typy screeningů, které se využívají k detekci vrozených vývojových vad. Tato bakalářská práce pojednává také o sociálním dopadu vrozených vývojových vad v ohledu sociálního začlenění osob s vývojovou vadou a o možnosti pracovního uplatnění mladých dospělých. Bakalářská práce je rozdělena do dvou částí teoretické a praktické. Teoretická část je zaměřena na vznik vývojových vad, vývojové vady jako takové, genetiku a primární a sekundární prevenci vývojových vad. Cílem praktické části je zjistit frekvenci vývojových vad u dětí v České republice, dále současné možnosti primární a sekundární prevence u vývojových vad a jejich sociální dopad. Dalším cílem této práce je zjistit kvalitu života rodin, dětí a mladých dospělých s vývojovou vadou a posledním cílem je zjišťování možnosti pracovního uplatnění mladých dospělých s vývojovou vadou. Z výzkumu ohledně kvality života (dotazníku PedsQL) vyplývá, že nejkvalitnější život v oblasti zdraví mají osoby s orofaciálním rozštěpem. Z rozhovoru s těmito informanty vyplynulo, že nejnáročnější byla pro ně fáze po porodu, kdy museli navštěvovat specializované kliniky kvůli operacím rozštěpů. Hned za nimi se dle zjištěných hodnot HRQOL umístily dívky s Downovým syndromem, které jsou schopné socializace mezi ostatní děti, ale z výpovědí matek vyplývá, že z důvodu přidružené mentální retardace nikdy nebudou schopny samostatného života. Na dalším místě se umístil informant s fokomelií a nejhorší hodnoty HRQOL vyšly u informantů s rozštěpem páteře. Nutno podotknout, že každý informant má jiný typ rozštěpu páteře. Jeden je plně odkázán na péči matky ze zdravotních důvodů, kdežto mladá dospělá má sice zdravotní obtíže, ale je schopna se sama o sebe postarat a převážně si zařídit vše potřebné. Posledním cílem práce bylo zjistit možnost zapojení těchto osob do pracovního procesu. Vzhledem k nízkému věku informantů nelze zcela posoudit, na kolik procent budou informanti tohoto schopni. Z výzkumu vyplývá, že velkou roli hraje celkový fyzický a psychický stav. V případě přidružené mentální retardace se matky dívek s vrozenou vývojovou vadou usnesly, že dívky nikdy nebudou schopny v budoucnu chodit do práce jako zdravý člověk.
Primary and secondary prevention of birth defects and their social impact
Keywords: vrozené vývojové vady; orofaciální rozštěpy; Downův syndrom; rozštěp páteře; fokomelie; genetika; Congential developmental defects; orofacial clefts; Down syndrome; cleft spine; phocomelia; genetics