Syndrom familiárního výskytu maligního melanomu (FAMMM): význam preventivního genetického testování pomocí mutační analýzy genů CDKN2A a CDK4 - Rezková, Markéta (Jihočeská univerzita, 2015)
V teoterické části této práce charakterizuji maligní melanom z hlediska vzhledu, původu, vzrůstající incidence a léčby. Zaměřuji se na význam genů CDKN2A a CDK4 v buněčné proliferaci melanocytů a na molekulární interakce s tímto procesem spojené. Dále uvádím nejčastěji popisované mutace v genech CDKN2A a CDK4 u familiárně vzniklých melanomů,význam prevence a genetického testování. V praktické části se zabývám metodikou, kterou jsem použila pro mutační analýzů genů CDKN2A a CDK4.
The syndrome of familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM): the importance of preventive genetic testing by mutation analysis of the genes CDKN2A and CDK4
Keywords: syndrom familiárního melanomu; mutace v genech CDKN2A a CDK4; isoformy p16/INK4 a p14/ARF; melanom a rakovina pankreatu; mutační analýza; The syndrome of familial atypical multiple mole melanoma; mutations in the gene CDKN2A and CDK4; isoforms p16/INK4 and p14/ARF; melanoma and pancreatic cancer; mutation analysis