Analýza genetických příčin mentálních retardací metodou FISH - Krůčková, Adéla (Jihočeská univerzita, 2022)
Bakalářská práce s názvem analýza genetických příčin mentálních retardací metodou FISH se zabývá různými druhy mentálních retardací. V první části práce pojednává o mentálních retardacích jako o celku. Zaměřuje se zde na rozdělení mentálních retardací a příčinami vzniku. Další část se již zaměřuje na konkrétní druhy mentálních retardací. Jedná se především o mentální retardace, které jsou způsobené mikrodelecemi na lidském chromozomu 22. Jako příklady jsou okrajově uvedeny Wiliamsův-Beurenův syndrom či Angelmanův syndrom. Dále je zmíněn jeden syndrom, který není mikrodeleční, ale naopak u něj dochází ke zmnožení části chromozomu. Jedná se o syndrom kočičího oka. V teoretické části je pozornost zaměřena především na syndrom delece 22q11.2 neboli DiGeorgův syndrom a na Phelan-McDermidův syndrom neboli syndrom delece 22q13.3. Na těchto dvou syndromech je postavena dále i praktická část. V poslední části rešerše této bakalářské práce je pozornost ubíraná k metodě, jakou se mentální retardace mohou vyšetřovat. Jedná se tedy o metodu FISH neboli fluorescenční in situ hybridizaci. Praktická část bakalářské práce, jak už bylo výše zmíněno, se zaměřuje na detekci syndromu delece 22q11.2 a syndromu delece 22q13.3. Detekce těchto dvou syndromů byla prováděna z dvaceti vzorků. Materiál na tyto vzorky poskytlo dvacet anonymních probandů, kteří trpí nějakým mentálním postižením. Přesná diagnóza nám ale není známa. Vzorky byly analyzovány metodou FISH a následně pozorovány pod fluorescenčním mikroskopem. Nejběžnější mikrodeleční syndrom delece 22q11.2 byl prokázán u jednoho probanda. Naopak velmi vzácný mikrodeleční syndrom 22q13.3 nebyl prokázán ani u jednoho probanda.
Genetic analysis mental retardation by FISH method
Keywords: FISH; syndrom delece 22q11.2; syndrom delece 22q13.3; mikrodeleční syndromy; FISH; 22q11.2 deletion syndrome; 22q13.3 deletion syndrome; microdeletion syndromes