PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY ŽIVOTA DĚTÍ S METABOLICKÝMI VADAMI - Vávrů, Jana (Jihočeská univerzita, 2009)
Bakalářská práce ,‚Psychosociální aspekty života dětí s metabolickými vadami" se zabývá problematikou dědičných metabolických poruch. Jsou zde propojeny teoretické poznatky s příklady ze života jedinců postižených dědičným metabolickým onemocněním. Hlavním cílem léčby a péče o jedince s diagnostikovanou dědičnou metabolickou poruchou je pomoci mu dosáhnout optimálního rozvoje během dětství a maximální nezávislosti, sociální integrace a sebeúcty v adolescenci a dospělosti. Těchto cílů lze dosáhnout pouze díky multisystémovému přístupu. Teoretická část práce popisuje dědičnost, klinické příznaky, diagnostické metody a léčbu dědičných metabolických poruch. Dále se podrobněji zabývá fenylketonurií, objasňuje mechanismus jejího vzniku, screening, projevy, léčbu, prognózu a také materiální fenylketonurie. V následující stati shrnuje teoretické poznatky o osobnosti chronicky nemocného dítěte, jeho psychických potřebách a sociálních vztazích. Zabývá se také výchovnými postoji rodičů, jejich strategiemi při zvládání zátěžových situací, postojem blízkého okolí a společnosti. Nastiňuje psychické a sociální důsledky chronického onemocnění. Pro vypracování výzkumné části bakalářské práce bylo využito kvalitativního výzkumu technikou kasuistik, analýzy osobních dokumentů a řízeného rozhovoru. Výzkumný soubor tvořilo 7 dětí, ve věku 6 - 16 let, žijících v jižních Čechách, s diagnostikovanou dědičnou metabolickou poruchou - fenylketonurií,. Cílem práce je zjistit, jak žijí děti s dědičnou metabolickou poruchou a jejich rodiny, co nejvíce zasahuje do jejich života, jaká je informovanost o nemoci a zda jim tato choroba přinesla nějaká pozitiva či pouze negativa. Výzkumné otázky jsou: metabolická porucha zasahuje do života dítěte, onemocnění má vliv na život celé rodiny, při dodržování určitého režimu se dítě s metabolickou vadou může chovat jako jeho zdraví vrstevníci. Výsledek této práce by mohl sloužit jako podklad pro zdokonalení komplexní péče o děti s metabolickými vadami a jejich rodiny.
Psychosocial aspects in the lives of children suffering from errors of metabolism
Keywords: dědičná metabolická porucha; chronické onemocnění; fenylalanin; fenylketonurie; nízkobíkovinná dieta; psychosociální aspekt; heredity metabolic disorder; chronic illness; phenylalanin; phenylketonuria; lowalbuminous diet; psychosocial aspect