Molekulární detekce vybraných genových polymorfismů související s výživou (validace nutričipu) - Turková, Kateřina (Jihočeská univerzita, 2021)
Laktózová intolerance je nejběžnější potravinovou intolerancí, vyskytující se celosvětově. Jedinci s laktózovou intolerancí nedokáží v tenkém střevě tvořit enzym laktázu, který umožňuje štěpit laktózu obsaženou v mléčných produktech. Nedostatečná tvorba laktázy může být geneticky podmíněná. V Evropské populaci byly nalezeny dva jednonukleotidové polymorfismy odpovědné za přetrvávání laktázové aktivity v dospělosti. Celiakie patří mezi autoimunitní onemocnění, které postihuje především sliznici tenkého střeva. Onemocnění je charakterizováno nesnášenlivostí gliadinu, který je součástí lepku. Intolerance vede k chronickému zánětu na sliznici tenkého střeva a tím dochází k chronickému průjmu, tukovité stolici, zvracení a únavě. Rozvoj celiakie je podmíněn přítomností genetické predispozice. Genetická predispozice je vázána na alely HLA systému. Konkrétně se jedná o haplotypy HLA-DQ2 a HLA-DQ8.
Molecular detection of selected gene polymorphisms related to nutrition (nutrichip validation)
Keywords: laktáza; polymorfismus C/T 13910 a G/A 22018; celiakie; HLA typizace; PCR; Real-time PCR; lactose; lactase; polymorphism C / T 13910 and G / A 22018; celiac disease; HLA typing; PCR; Real-time PCR