ArrayCGH a její využití v preimplantační diagnostice - Pittrová, Monika (Jihočeská univerzita, 2015)
Preimplantační analýza umožňuje genetické vyšetření embryí vzniklých procesem in vitro fertilizace, a to před jejich transferem do dělohy. V rámci preimplantačního vyšetření lze provádět jak screening náhodných aneuploidií (PGS), tak cílenou diagnostiku chromosomových aberací či monogenních onemocnění (PGD), popř. jejich kombinaci (PGD/PGS). Preimplantační vyšetření jsou tedy vhodná nejen pro páry s obecnými reprodukčními problémy (např. vyšší maternální věk), ale také pro páry s genetickou zátěží v rodinné anamnéze. Metoda aCGH umožňuje v jednom experimentu rychlou a přesnou analýzu nebalancovaných chromosomových aberací v celém embryonálním genomu, tedy spojení screeningu náhodných aneuploidií (PGS) se současnou detekcí případné nebalancované formy familiární aberace (PGS/PGD). V genetické laboratoři IVF Zentren Prof. Zech jsme metodou aCGH vyšetřili za rok 2014 celkem 469 embryí od 98 klientek. Biopsie embryií byly prováděny ve stádiu blastocysty, kdy bylo šetrně odebráno několik buněk trofoektodermu. U všech embryonálních vzorků byla provedena celogenomová amplifikace (WGA) a pro vyšetření aCGH byla použita platforma 24sure BlueGnome. Preimplantační screening (PGS) byl proveden celkem u 366 embryí a kombinované vyšetření (PGD/PGS) celkem u 103 embryí. Průměrný věk našich klientek v době vyšetření byl 40,5 roku. Z výsledků vyšetření vyplývá, že se zvyšujícím se maternálním věkem u embryí významně stoupá četnost sporadických aneuploidií. Provádění preimplantačního screeningu je tedy zejména vhodné u klientek s vyšším maternálním věkem. Také u klientek, které podstoupily kombinované vyšetření z důvodu genetické zátěže v rodině (PGD/PGS) a klientek, u kterých byly indikovány cykly s dárcovskými gametami, však screeningové vyšetření může zvýšit úspěšnost IVF cyklu a šanci na donošení zdravého dítěte.
Using of aCGH method in preimplantation genetic diagnostics
Keywords: aCGH; PGD; PGS; PGD/PGS; trofoektoderm; chromosom; aneuploidie; aCGH; PGD; PGS; PGD/PGS; trophectoderm; chromosome; aneuploidy