Trombofilní genové mutace a jejich zdravotně sociální komplikace - Štorková, Marie (Jihočeská univerzita, 2009)
Cílem této bakalářské práce bylo popsat problematiku trombofilních genových mutací ze zdravotně sociálního hlediska a zjistit zda tyto vrozené trombofilie mohou způsobit i komplikace psychosociální. Tato práce má 2 části: Teoretická část se věnuje genetické podstatě trombofilních genových mutací, komplikacím zdravotním a psychosociálním. Dále v této části uvádím praktické informace pro život s trombofilií. Praktická část byla vypracována využitím kvantitativního výzkumu, technikou anonymního dotazníku. Dotazník obsahoval 24 otázek. 3 otázky byly stratifikační. 21 otázek se vztahovalo k řešené problematice komplikací trombofilních mutací, z toho 7 otázek na zdravotní komplikace, 6 otázek na související psychosociální komplikace a 8 otázek zjišťovalo informovanost respondentů o jejich diagnóze a zdrojích těchto informací. Otázky č. 8-15 byly určeny pouze pro ženy. Výběrovým souborem byli respondenti oslovení přes webové servery Baby-cafe.cz a Doktorka.cz (97%) a dále klienti Záchranné služby Asociace Samaritánů České republiky Praha-západ (3%). Celkový počet respondentů byl 86 (100%), z toho 77 (90%) žen a 9 (10%) mužů. Po vyhodnocení dotazníků byly výsledky zpracovány do grafů. Dle výsledků se potvrdila hypotéza, která zněla: Komplikace trombofilních genových mutací jsou nejen zdravotní, ale i psychosociální. Tento výsledek ukazuje na potřebu lepší informovanosti a ukazuje na důležitost prevence možných komplikací. K lepší informovanosti a prevenci komplikací vrozených trombofilií by měly přispět informativní internetové stránky vytvořené na podkladě této práce - http://www.trombofilie.estranky.cz/
Thrombophile gene mutations and their health social complications
Keywords: Leidenská mutace; mutace v genu pro MTHFR; mutace protrombinového genu; trombofilie; trombofilní genové mutace; trombóza; tromboembolická nemoc; Leiden mutation; MTHFR mutation; prothrombin mutation; trombophilia; trombophile gene mutation; tromboza; tromboembolia