Jedinec s Treacher Collins syndromem v kontextu koordinované péče a kvality života; případová studie - Koubová, Michaela (Jihočeská univerzita, 2020)
Bakalářská práce se zabývá problematikou Treacher Collins syndromu. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které se výrazně projevuje deformací v obličeji. Právě kvůli jinému vzhledu a neznalosti syndromu širokou veřejností bývá obtížné začlenění jedinců do společnosti. Tyto faktory brání psychické pohodě jak jedince, tak jeho rodiny. Práce je rozdělena na teoretickou a výzkumnou část. V teoretické části je na základě relevantních zdrojů zpracováno téma tohoto syndromu tak, aby se čtenář mohl v této problematice orientovat. Zabývá se definicí Treacher Collins syndromu, jeho historií, popisem příznaků i příčin jeho vzniku. Kromě toho zmiňuje metody prenatální diagnostiky a vývoj takového jedince. V další části se zaměřuje na komplexní péči o jedince. Zahrnuje tedy jak speciálně pedagogickou a zdravotní péči, tak i péči sociální. Zabývá se především vzděláváním jedinců, operativními zákroky, kompenzačními pomůckami a začleněním jedince s Treacher Collins syndromem do společnosti. Výzkumnou část tvoří případová studie konkrétního jedince s Treacher Collins syndromem a jeho rodiny. Cílem této části bylo získat a zpracovat informace týkající se zdravotního stavu, osobní a rodinné anamnézy, dostupné lékařské péče, vzdělávání, zájmů a kvality života jedince i jeho rodiny. K získání dat byl využit hloubkový rozhovor a analýza jednotlivých dokumentů. Výzkum přinesl řadu zajímavých skutečností. Vyplynulo z něj, že kvalita života jedince je ovlivněna úrovní rodičovských kompetencí, kvalitou péče zdravotnických odborníků a funkčností začlenění do vzdělávacího systému.
Person with Teacher Collins syndrom in context with coordinated care and quality of life, case study
Keywords: Treacher Collins syndrom; komplexní péče; postižení; syndrom; deformace obličeje; kvalita života; vzácné onemocnění; Treacher Collins syndrome; comprehensive care; disability; syndrome; facial deformity; quality of life; rare disease