Kongenitální choroby skotu - Kosobudová, Hana (Jihočeská univerzita, 2012)
V rámci této diplomové práce byla provedena genotypizace 46 jedinců plemene česká červinka ze Školního zemědělského podniku JU v ČB, která sledovala výskyt autozomálně recesivně dědičných poruch, konkrétně bovinní citrulinémie (BC) v exonu 5 a deficience krevního koagulačního faktoru XI (FXI) v exonu 9 a12. Analýza BC proběhla pomocí PCR/RFLP a pro poruchu FXI v obou exonech byly stanoveny genotypy na základě rozdílné délky fragmentů pomocí PCR metody a agarózové horizontální elektroforézy. Přítomnost mutované alely se prokázala pouze v lokusu pro BC a to u 7 heterozygotních přenašečů, kteří produkovali 3 fragmenty o délce 185 bp, 103 bp a 82 bp. Frekvence mutované alely a frekvence heterozygotů odpovídá 7,6 % a 15,2 %. Výsledky studie ukazují, že výskyt nežádoucí alely pro BC je v námi testovaném panelu zvířat dosti vysoký. Do budoucna bude zapotřebí přijmout opatření, která povedou k eliminaci této alely, neboť další její šíření by mělo negativní dopad na zdravotní stav populace a působilo by komplikace při regeneraci české červinky, která patří mezi naše genetické zdroje. V literárním přehledu je nastíněna problematika kongenitálních poruch a pojednáno o významu dědičnosti zdraví a přečtení genomické informace skotu.
Congenital disorders by cattle
Keywords: česká červinka; bovinní citrulinémie; deficience krevního koagulačního faktoru; PCR/RFLP; elektroforéza; genetický zdroj; kongenitální porucha; dědičnost zdraví; genomická informace; Czech red cattle; bovine citrullinemia; deficiency of blood coagulation factor XI; PCR/RFLP; electrophoresis; genetic resource; congenital disorder; health heredity; genomic information