Výskyt chromozomálních aberací v České republice - Landová, Ivana (Jihočeská univerzita, 2010)
Cílem této bakalářské práce bylo popsat problematiku výskytu chromozomálních aberací v České republice a ověřit, zda souhlasí literární údaje se zjištěným výskytem. Tato práce má 2 části: V teoretické části práce jsem popsala fenotypické příznaky chromozomálních aberací, jejich vznik, příčinu a četnost v populaci dle literárních údajů. V praktické části jsem si ověřila jejich četnost z výsledků vyšetření (prenatálně i postnatálně), které mi poskytly laboratoře Genetika Plzeň s.r.o., Institut reprodukční medicíny a genetiky v Karlových Varech a Ústav lékařské genetiky Fakultní nemocnice Plzeň. Také jsem pracovala s údaji Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR a s údaji, které jsem našla na různých internetových zdrojích. Záměrem mého výzkumu bylo tyto výsledky graficky znázornit, sjednotit a najít mezi nimi souvislost. Z výsledků je patrné, že od roku 1995 došlo k přesunu věkové skupiny maximální intenzity plodnosti z věku 20 ? 24 na 30 ? 34 let v roce 2008. Průměrný věk matek, u jejichž plodu byl diagnostikován Downův syndrom se mezi jednotlivými lety ve sledovaných pracovištích pohyboval v rozpětí od 27 do 37,5 lety. Zastoupení Downova syndromu v jednotlivých letech ani mezi sledovanými pracovišti nevykazovalo významné diferenciace a pohybovalo se v rozpětí od 0,19 do 1,52 %. Průměrný výskyt Downova syndromu spočítaný z výsledků ÚZIS z let 1994-2007 je 1 na 1 700 živě narozených dětí. Všechny mé cíle práce se mi podařilo zrealizovat. Prenatální i postnatální výskyt aberací ve sledovaných pracovištích v jednotlivých letech kolísal anebo vykazoval jen nepatrné známky vzestupu či poklesu. Pro potvrzení hypotézy by bylo dobré sledovat vyšší počet pracovišť.
The occurrence of chromosomal aberrations in the Czech Republic
Keywords: Chromozomální aberace; Chromozom; Lékařská genetika; Downův syndrom; Karyotyp; Trizomie; Chromosomal aberrations; Chromosome; Medical genetics; Down syndrome; Karyotype; Trisomy