Genotypizace lokusu CSN1S1 a jeho osociační analýza - Brabec, Václav (Jihočeská univerzita, 2020)
Cílem práce bylo provedení genotypizace polymorfního lokusu CSN1S1, u kterého dochází na exonu XVII v pozici 192 aminokyseliny výsledného proteinu k tranzici A/G. Výsledkem substituce je zaměnění aminokyseliny glycinu za glutamin a vytvoření dvou polymorfních variant, B a C. Druhým cílem bylo vyhodnocení těchto alel ve vztahu k vlastnostem mléčné užitkovosti, znaků produkce a technologické jakosti mléka. Analýza byla provedena u 234 vzorků dojnic holštýnsko-fríského skotu a českého strakatého skotu, které byly odebrány ve vybraných farmových chovech v Jihočeském kraji. Pro genotypizaci byly použity metody jako PCR a RFLP, pro detekci výsledných genotypů byla použita restrikční endonukleáza HphI. Následná vizualizace fragmentů proběhla na agarózovém gelu. Genotypy byly nalezeny dva, a to genotyp BB a BC. Byly sestaveny výsledné frekvence v populaci ze stanovených genotypů BB=0,888, BC=0,112. Asociační analýza byla vyhodnocena pomocí SAS analytics software. Významný vliv lokusu na sledované vlastnosti nebyl nalezen.
Genotyping of locus CSN1S1 and association analysis
Keywords: Mléko; mléčné proteiny; genetický polymorfismus; alfa s1 kasein; CSN1S1; Milk; milk proteins; gene polymorphism; alpha-s1 casein; CSN1S1