Možnosti genetického testování mutací a polymorfismů v souvislosti s kardiovaskulárním onemocněním. - Čalounová, Lucie (Jihočeská univerzita, 2017)
Kardiovaskulární onemocnění (KVO) jsou v současnosti velice aktuálním tématem a jsou nejčastějším důvodem úmrtí ve vyspělých zemích. Mezi hlavní příčiny vzniku KVO patří zejména ateroskleróza a trombóza, které mohou být geneticky podmíněné. Znalost genetických predispozic může pacientovi pomoci minimalizovat rizika KVO. Důležitá je ovšem i další prevence jako zdravý životní styl a omezení či úplné vyloučení rizikových faktorů jako např. kouření. Cílem bakalářské práce bylo praktické zvládnutí techniky reverzní hybridizace na stripech pro detekci mutací a polymorfismů, které mají souvislost s kardiovaskulárním onemocněním a vypracování odborné rešerše na dané téma. V teoretické části bakalářské práce popisuji mutace a polymorfismy úzce související s kardiovaskulárním onemocněním, které lze detekovat pomocí kitu CVD Strip Assay v rámci jednoho experimentu. Dále se věnuji popisu alternativních analytických metod detekujících zmíněné vybrané mutace a polymorfismy. V praktické části bakalářské práce zpracovávám vlastní výsledky získané v genetické laboratoři GENLABS s.r.o. Jedná se o FV Leiden, FV R2 haplotyp, protrombin, FXIII, -fibrinogen, PAI-1, HPA-1, MTHFR 677, MTHFR 1298, ACE, Apo B, Apo E. Mutace a polymorfismy jsem detekovala metodou reverzní hybridizace na stripech. K vyšetření jsem použila vzorky pacientů genetické laboratoře GENLABS s.r.o. České Budějovice.
The possibilities of genetic testing for mutation and polymorphisms in connection with cardiovascular diseases.
Keywords: kardiovaskulární onemocnění; mutace; polymorfismus; reverzní hybridizace na stripech; cardiovascular diseases; mutation; polymorphisms; reverse hybridization