Vyšetření polymorfismů v genu CYP1A2 a jejich klinický význam - Krůčková, Dominika (Jihočeská univerzita, 2020)
Bakalářská práce s názvem Vyšetření polymorfismů v genu CYP1A2 a jejich klinický význam se zabývá polymorfismy v genu CYP1A2 a jejich přínosem především pro farmakogenetiku. Gen CYP1A2 je lokalizován na chromozomu 15 a jeho velikost je přibližně 7,8 kb. CYP1A2 kóduje jeden z enzymů cytochromu P450. Enzym CYP1A2 patří k nejvýznamnějším enzymům podílejících se na metabolismu různých druhů léčiv jako jsou antipsychotika, léčiva užívaná při léčbě nádorových onemocnění nebo anestetika. Dále se podílí na metabolismu řady prokarcinogenních a karcinogenních látek, ale také látek endogenních například melatonin nebo estrogen. Polymorfismy, které mohou být v genu přítomny částečně odpovídají za rozdílné reakce na léčiva. Kromě genetických polymorfismů se na interindividuální variabilitě podílejí i negenetické faktory například kouření nebo užívání hormonální antikoncepce.
Analysis of the CYP1A2 gene polymorphism and its clinical importance
Keywords: CYP1A2; rs4646425; farmakogenetika; polymorfismus; PCR; CYP1A2; rs4646425; pharmacogenetics; polymorphism; PCR