Analýza výskytu vybrané dědičné choroby očí u psů - Kubičková, Miroslava (Jihočeská univerzita, 2017)
Progresivní degenerace tyčinek a čípku (prcd) je pozdní forma progresivní retinální atrofie (PRA). Jedná se o autozomálně recesivně dědičnou vadu sítnice. Toto onemocnění objevující se u psů je shodné s jednou formou retinitis pigmentosa (RP), která se vyskytuje u lidí. Fenotypické projevy jsou totožné a je známo, že se jedná o identickou kauzální mutaci. Studie této vady u psů by tudíž mohla mnohé objasnit i v humánní medicíně. Gen pro prcd byl zmapován v oblasti centromer na psím chromozomu 9 (CFA9). V rámci této diplomové práce byla provedena genotypizace u 120 psů různé plemenné příslušnosti a věku. Nejvíce bylo zastoupeno plemeno anglický kokršpaněl, jenž má predispozici k onemocnění. Analýza PRA-prcd proběhla pomocí molekulárně-genetické metody PCR-RFLP a agarózové horizontální elektroforézy. Genotypy byly stanoveny na základě rozdílné délky fragmentů, kdy normální alela byla o délce 396 bp a mutovaná alela měla délku 116 bp. Přítomnost mutované alely se prokázala pouze u 25 heterozygotních přenašečů, kteří byli zpravidla plemene s predispozicí. Frekvenci mutované alely odpovídalo 10,4 % a ve vybrané populaci bylo zastoupeno 20,8 % heterozygotů. Výsledky studie ukazují, že přibližně pětina testovaných zvířat jsou heterozygotní přenašeči. Poznatky dalších studií potvrzují, že se obecně vyskytuje více heterozygotů než recesivní homozygotů, u kterých se onemocnění během života projeví. Pokud se však k této skutečnosti nebude zřetelně přihlížet, může počet nemocných psů během krátké doby rapidně vzrůst. Do budoucna by bylo vhodné přijmout opatření, která by zaručeně eliminovala výskyt mutované alely. Mezi tato opatření by se mohly řadit genetické testy, které spolehlivě odhalují skryté přenašeče (heterozygoty) u plemen s predispozicí. Heterozygoti mohou zastoupení této alely v populaci nekontrolovaně navyšovat a tím i počty nemocných zvířat.
The analysis of the selected inherited eye disease in dogs
Keywords: pes; dědičné onemocnění; progresivní retinální atrofie (PRA); progresivní degenerace tyčinek a čípků (prcd); PCR-RFLP; dog; hereditary disease; progressive retinal atrophy (PRA); progressive rod-cone degeneration (prcd); PCR-RFLP