Fenylketonurie - genetický podklad, symptomy, diagnostika a možnosti léčby - Hraše, David (Jihočeská univerzita, 2016)
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněná porucha metabolismu aromatických kyselin s úplným deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy, přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, a nebo jeho kofaktoru tetrahydrobiopterinu. V důsledku uvedené deficience se fenylalanin hromadí v tělesných tekutinách. Hyperfenylalaninémie způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte již několik měsíců po narození, proto je nutné u novorozenců provádět screeningové vyšetření.
Phenylketonuria - genetic background, symptoms, diagnosis and options of treatment
Keywords: fenylketonurie; fenylalaninhydroxyláza; hyperfenylalaninémie; tetrahydrobiopterin; novorozenecký screening; phenylketonuria; phenylalanine hydroxylase; hyperphenylalaninemia; tetrahydrobiopterin; neonatal screening