Laboratorní vyšetřovací metody v těhotenství zaměřené na screening vrozených vývojových vad plodu - Spourová, Jana (Jihočeská univerzita, 2013)
Ve své bakalářské práci se zabývám screeningovými vyšetřovacími metodami v těhotenství, které jsou zaměřeny na odhalení rizika vrozených vývojových vad. Jde o soubor vyšetření kombinující laboratorní stanovení biochemických markerů v mateřském séru s parametry ultrazvukového screeningu. V prvním a časných fázích druhého trimestru se vyšetřuje plazmatický protein A a volná beta podjednotka choriového gonadotropinu. Vyšetření se kombinuje s ultrazvukovým vyšetřením nuchální translucence. Ve druhém trimestru těhotenství, nejčastěji v 15.-17. týdnu těhotenství se skládá ze stanovení alfafetoproteinu a choriového gonadotropinu, někdy navíc s nekonjugovaným estriolem. V laboratoři klinické biochemie Městské nemocnice Privamed v Plzni jsem naměřila 60 vzorků mateřského séra pro screening v prvním trimestru a 60 vzorků pro screening ve druhém trimestru. Všechny vzorky jsem vyhodnocovala ve spolupráci s laboratoří Genetiky Plzeň s.r.o. v softwaru Alpha, který zpracovává zadané hodnoty biochemických markerů, hodnoty měřené ultrazvukem a klinická data pacientky. Z 60 vzorků pro prvotrimestrový screening byly 2 pozitivní na trizomii 21. chromozomu a 1 na trizomii 18. chromozomu, zbylých 57 bylo negativních. Z 60 pro screening ve druhém trimestru 3 vzorky pozitivní na trizomii 21. chromozomu a 2 na defekty neurální trubice. Pozitivní screening však neznamená přítomnost vady, jen zvýšené riziko výskytu. Ženám s pozitivním výsledkem screenigu je zpravidla nabídnuta některá z metod prenatální diagnostiky, k jejichž provedení je nutný odběr plodové vody nebo choriových klků, který je pro ženu invazivní. Prenatální diagnostika je zaměřena především na určení karyotypu plodu.
Laboratory examination methods in pregnancy focused on screening of congenital malformations in the fetus
Keywords: Alfafetoprotein; Biochemické markery těhotenského screeningu; Choriogonadotropní hormon; Laboratorní metody; Plazmatický protein A; Screening v těhotenství; Vrozené vývojové vady; Alpha-fetoprotein; Biochemical markers of pregnancy screening; Chorio-gonadotropic hormone; Laboratory methods; Plasma protein A; Screening in pregnancy; Congenital developmental anomalies