| dc.contributor.advisor | Čurn, Vladislav | |
| dc.contributor.author | Krejčová, Lenka | |
| dc.date.accessioned | 2022-03-09T07:10:18Z | |
| dc.date.available | 2022-03-09T07:10:18Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.date.submitted | 2018-04-20 | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.jcu.cz/handle/20.500.14390/39046 | |
| dc.description.abstract | Diplomová práce shrnuje poznatky o významných geneticky podmíněných chorobách vyskytujících se u border kolií. Je zde popsáno celkem 14 chorob, některé s doposud neznámou lokací kauzální mutace. Primárním zaměřením této práce byla g.4411956_4411960delGTTT mutace genu VPS13B způsobující syndrom uvězněných neutrofilů (TNS), mutace AF045016.1: c.227_230delATAG genu MDR1 spojená s mnohočetnou lékovou rezistenci (MDR1) a mutace c.8392delC genu CUBN která zapříčiňuje střevní malabsorbci kobalaminu neboli Imerslund-Gräsbeckův syndrom (IGS). Byl proveden rozbor genotypů u 89 border kolií s průkazem původu. DNA byla získána stěry bukální sliznice, izolace byla provedena z nativního materiálu Chelexem-100. Analýza probíhala optimalizovanou metodou PCR-RFLP za použití restrikčních enzymů MboI (MDR1) a Msl I (IGS). Ve sledovaném vzorku byli zjištěni čtyři přenašeči g.4411956_4411960delGTTT mutace zapříčiňující TNS. Pro MDR1 a IGS byly detekování pouze nepostižení jedinci. | cze |
| dc.format | 66 | |
| dc.format | 66 | |
| dc.language.iso | cze | |
| dc.publisher | Jihočeská univerzita | cze |
| dc.rights | Bez omezení | |
| dc.subject | Geneticky podmíněné choroby psů | cze |
| dc.subject | syndrom uvězněných neutrofilů | cze |
| dc.subject | mnohočetná léková rezistence | cze |
| dc.subject | střevní malabsorbce kobalaminu | cze |
| dc.subject | Imerslund-Gräsbeckův syndrom | cze |
| dc.subject | border kolie | cze |
| dc.subject | Hereditary diseases of dogs | eng |
| dc.subject | trapped neuthrophil syndrome | eng |
| dc.subject | multidrug resistance | eng |
| dc.subject | intestinal malabsorption of cobalamin | eng |
| dc.subject | ImerslundGräsbeck syndrome | eng |
| dc.subject | border collie | eng |
| dc.title | Testování mutací genů v asociasci k některým významným dědičným onemocněním u border kolie | cze |
| dc.title.alternative | Testing gene mutations in association with a major hereditary diseases in border collie | eng |
| dc.type | diplomová práce | cze |
| dc.identifier.stag | 48488 | |
| dc.description.abstract-translated | This diploma thesis summarizes knowledge of significant genetically contitioned deseases occurring in border collies. There is described a total of 14 diseases, some with the location of causal mutation not yet known. Primary focus of this thesis is g.4411956_4411960delGTTT mutation of gene VPS13B causing Trapped Neuthrophil Syndrome (TNS), MDR1 gene's mutation AF045016.1: c.227_230delATAG associated with multidrug resistance (MDR1) and CUBN gene's mutation c.8392delC which causes intestinal malabsorption of cobalamin by another name ImerslundGräsbeck syndrome (IGS). A genotype analysis of 89 border collies with a proof of origin was performed. The DNA was extracted from buccal mucosal swabs, the isolation of DNA was performed by Chelex-100 from the native material. The analysis was proceeded by optimized PCR-RFLP method using restrictive MboI (MDR1) and Msl I (IGS) enzymes. There were detected 4 g.4411956_4411960delGTTT mutation vectors causing TNS. As for the MDR1 and IGS there wasn't detected any affected case. | eng |
| dc.date.accepted | 2018-06-12 | |
| dc.description.department | Zemědělská fakulta | cze |
| dc.thesis.degree-discipline | Agroekologie - Péče o krajinu | cze |
| dc.thesis.degree-grantor | Jihočeská univerzita. Zemědělská fakulta | cze |
| dc.thesis.degree-name | Ing. | |
| dc.thesis.degree-program | Zemědělské inženýrství | cze |
| dc.description.grade | Dokončená práce s úspěšnou obhajobou | cze |
