Syndrom familiárního výskytu maligního melanomu (FAMMM): význam preventivního genetického testování pomocí mutační analýzy genů CDKN2A a CDK4
Loading...
Date
Authors
Rezková, Markéta
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Jihočeská univerzita
Abstract
V teoterické části této práce charakterizuji maligní melanom z hlediska vzhledu, původu, vzrůstající incidence a léčby. Zaměřuji se na význam genů CDKN2A a CDK4 v buněčné proliferaci melanocytů a na molekulární interakce s tímto procesem spojené. Dále uvádím nejčastěji popisované mutace v genech CDKN2A a CDK4 u familiárně vzniklých melanomů,význam prevence a genetického testování.
V praktické části se zabývám metodikou, kterou jsem použila pro mutační analýzů genů CDKN2A a CDK4.
Description
Keywords
syndrom familiárního melanomu, mutace v genech CDKN2A a CDK4, isoformy p16/INK4 a p14/ARF, melanom a rakovina pankreatu, mutační analýza, The syndrome of familial atypical multiple mole melanoma, mutations in the gene CDKN2A and CDK4, isoforms p16/INK4 and p14/ARF, melanoma and pancreatic cancer, mutation analysis