Kvalita života dětí s onemocněním spinální svalové atrofie

Abstract

Disertační práce se zaměřuje na problematiku kvality života dětí a pečujících osob s onemocněním spinální muskulární atrofie (SMA), závažným progresivním a nevyléčitelným onemocněním, problematiku sociální práce s rodinou, kde se vyskytuje toto onemocnění. Popisuje etické aspekty pomoci rodinám s SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální muskulární atrofie je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem této nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly jsou často postiženy nejvíce. Jedinec je v určité fázi života - dle stupně a typu postižení - odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24 hodinovou pomoc druhé osoby. Rodiny fakt závažného progresivního a nevyléčitelného onemocnění přijímají různými způsoby. Disertační práce reflektuje vnímání kvality života samotných dětí a pečujících osob, přispívá k vytvoření podkladů pro organizaci multidisciplinárního týmu odborníků za účelem terapeutické intervence, kteří jsou schopni dítě a jeho rodinu doprovázet. Světová zdravotnická organizace (WHO) definuje paliativní péči jako "zlepšování kvality života pacientů, kterým čelí život ohrožující onemocnění, a jejich rodinám prostřednictvím prevence a zmírnění utrpení včasnou diagnostikou a léčbu bolesti a další problémy, ať už fyzické, psychické, sociální a duchovní." Paliativní péče rodiny připravuje na tyto situace a měla by být poskytována spolu s tím, pro jaké možnosti léčebných postupů se rodiny rozhodnou. Disertační práce je uceleným informačním podkladem k podpoře dětí s postižením SMA a rodin v rané péči v České republice, dále pak v inkluzívním procesu pedagogické integrace- inkluze do majoritní společnosti.