Diabetes mellitus versus celiakie, genetické testování uvedených onemocnění pomocí kitu Protrans

Abstract

Celiakie je autoimunitní onemocnění postihující zejména sliznici tenkého střeva. K rozvoji tohoto onemocnění dochází u geneticky predisponovaných jedinců, ale vznik onemocnění je kromě genetických faktorů podmíněn i faktory environmentálními. Genetická predispozice je připisována zejména HLA systému, a to konkrétně HLA-DQ2 a HLA-DQ8 haplotypům. Onemocnění celiakie je charakterizováno mnoha klinickými příznaky, a proto je jeho diagnostika obtížná a mnoho případů zůstává stále nediagnostikováno. Cílem bakalářské práce v teoretické části bylo sepsání poznatků na dané téma, kde se věnuji z velké části celiakii, a diabetu 1. typu pouze jako přidruženému onemocnění, které se může společně s celiakií vyskytovat. Zabývala jsem se zejména výskytem celiakie, její patogenezí, příznaky a formami, některými možnými diagnostickými přístupy a účinnou léčbou. V závěru teoretické části uvádím také další možná s celiakií asociovaná onemocnění. Praktickou část mé práce jsem prováděla v genetické laboratoři GENLABS. Jednalo se o vyšetření genetických predispozic k celiakii, které je založené na HLA typizaci pomocí komerčně dodávaného kitu Protrans. Cílem práce této části bylo praktické zvládnutí diagnostické metody k určení rizikového HLA haplotypu. Dále zvládnutí metod izolace DNA z periferní krve a bukálního stěru, příprava a provedení PCR reakce a detekce vzniklých PCR produktů na agarózovém gelu pomocí gelové elektroforézy. V současné době se již stanovení predispozic k celiakii v laboratoři Genlabs neprovádí pomocí kitu Protrans, ale nahradila ho metoda založená na principu real-time PCR, která je oproti dříve používané metodě méně pracná a méně časově i finančně náročná.