Detekce dědičného onemocnění anomálie oka (CEA) u ovčáckých plemen

Abstract

Tato diplomová práce se zabývá detekcí onemocnění anomálie oka (CEA) u ovčáckých plemen. CEA je vrozené dědičné oční onemocnění, jehož hlavními projevy jsou hypoplazie cévnatky a rozštěp optického disku. Onemocnění nelze vyléčit a často se objevují přidružené komplikace jako odchlípení sítnice nebo nitrooční krvácení. Za rozvojem této anomálie stojí delece 7,8 kb oblasti v intronu 4 genu NHEJ1. Cílem práce byla optimalizace metod PCR a real-time PCR pro detekci kauzální mutace CEA a následný screening vzorků DNA pocházejících od psů ovčáckých plemen. Vyšetřovaný soubor byl tvořen 138 vzorky DNA od jedinců plemen border kolie, krátkosrstá kolie, dlouhosrstá kolie, sheltie, australský ovčák a německý ovčák. Biologický materiál byl získán stěrem bukální sliznice. Obě použité metody poskytly stejné výsledky genotypů vyšetřovaných jedinců. Screening vzorků potvrdil největší výskyt jedinců postižených CEA u plemen dlouhosrstá kolie (91 %) a sheltie (23 %). Nejmenší výskyt recesivních homozygotů (4 %) byl zjištěn u plemene border kolie. U ostatních plemen nebyl detekován žádný jedinec postižený CEA.