Hodnocení získaných chromozomových aberací

Abstract

Bakalářská práce se zabývá hodnocením získaných chromozomových aberací (ZCA), které může přispět k diagnostice pacientů se zvýšenou lomivostí chromozomů následkem expozice klastogenním látkám či s vrozenou poruchou reparačních mechanismů. Práce je rozdělena na tři části. První část bakalářské práce se věnuje získaným chromozomovým aberacím, kdy záměrem v této části práce je poukázat a seznámit se s jejich příčinami, druhy a jak negativně působí na organismus jedince. V neposlední řadě se věnuje důsledku jejich výskytu u člověka. Jsou zde popsány i syndromy, které se v souvislosti chromozomových zlomů vyskytují jako je například Fanconiho anémie. Druhou důležitou součástí práce je praktická část, která zahrnuje seznámení se s využití stanovení ZCA, jejich význam v klinické laboratoři, především osvojení laboratorních postupů potřebných k hodnocení chromozomových zlomů. Třetí a zároveň poslední část se zabývá získanými daty, kdy cílem práce je identifikovat a eliminovat faktory, které mohou ovlivnit výsledky analýzy. Tato získaná data byla porovnána a zhodnocena. Jako klíčová pro analýzu se ukázala absence vhodné referenční databáze možných chromozomových aberací. Výsledkem této práce je zhodnocení vzorků pacientů se ZCA, následný procentuální výstup zastoupení zlomů a jejich vzájemné porovnání mezi sebou. Jako zásadní přínos své práce vidím vytvoření referenční galerie se snímky chromozomových aberací.