Laboratorní vyšetřovací metody v těhotenství zaměřené na screening vrozených vývojových vad plodu

Abstract

Ve své bakalářské práci se zabývám screeningovými vyšetřovacími metodami v těhotenství, které jsou zaměřeny na odhalení rizika vrozených vývojových vad. Jde o soubor vyšetření kombinující laboratorní stanovení biochemických markerů v mateřském séru s parametry ultrazvukového screeningu. V prvním a časných fázích druhého trimestru se vyšetřuje plazmatický protein A a volná beta podjednotka choriového gonadotropinu. Vyšetření se kombinuje s ultrazvukovým vyšetřením nuchální translucence. Ve druhém trimestru těhotenství, nejčastěji v 15.-17. týdnu těhotenství se skládá ze stanovení alfafetoproteinu a choriového gonadotropinu, někdy navíc s nekonjugovaným estriolem. V laboratoři klinické biochemie Městské nemocnice Privamed v Plzni jsem naměřila 60 vzorků mateřského séra pro screening v prvním trimestru a 60 vzorků pro screening ve druhém trimestru. Všechny vzorky jsem vyhodnocovala ve spolupráci s laboratoří Genetiky Plzeň s.r.o. v softwaru Alpha, který zpracovává zadané hodnoty biochemických markerů, hodnoty měřené ultrazvukem a klinická data pacientky. Z 60 vzorků pro prvotrimestrový screening byly 2 pozitivní na trizomii 21. chromozomu a 1 na trizomii 18. chromozomu, zbylých 57 bylo negativních. Z 60 pro screening ve druhém trimestru 3 vzorky pozitivní na trizomii 21. chromozomu a 2 na defekty neurální trubice. Pozitivní screening však neznamená přítomnost vady, jen zvýšené riziko výskytu. Ženám s pozitivním výsledkem screenigu je zpravidla nabídnuta některá z metod prenatální diagnostiky, k jejichž provedení je nutný odběr plodové vody nebo choriových klků, který je pro ženu invazivní. Prenatální diagnostika je zaměřena především na určení karyotypu plodu.