Testování mutací genů v asociasci k některým významným dědičným onemocněním u border kolie

Abstract

Diplomová práce shrnuje poznatky o významných geneticky podmíněných chorobách vyskytujících se u border kolií. Je zde popsáno celkem 14 chorob, některé s doposud neznámou lokací kauzální mutace. Primárním zaměřením této práce byla g.4411956_4411960delGTTT mutace genu VPS13B způsobující syndrom uvězněných neutrofilů (TNS), mutace AF045016.1: c.227_230delATAG genu MDR1 spojená s mnohočetnou lékovou rezistenci (MDR1) a mutace c.8392delC genu CUBN která zapříčiňuje střevní malabsorbci kobalaminu neboli Imerslund-Gräsbeckův syndrom (IGS). Byl proveden rozbor genotypů u 89 border kolií s průkazem původu. DNA byla získána stěry bukální sliznice, izolace byla provedena z nativního materiálu Chelexem-100. Analýza probíhala optimalizovanou metodou PCR-RFLP za použití restrikčních enzymů MboI (MDR1) a Msl I (IGS). Ve sledovaném vzorku byli zjištěni čtyři přenašeči g.4411956_4411960delGTTT mutace zapříčiňující TNS. Pro MDR1 a IGS byly detekování pouze nepostižení jedinci.