Sekvenční analýza genu pro LDL receptor

Abstract

Receptoru pro LDL (low density lipoprotein) je věnována v současné době pozornost. Byl objeven až v roce 1985 Goldsteinem a Brownem, kteří objevili jeho funkci a patogenezi familiární hypercholesterolémie. Receptor poskytuje buňce dostatek cholesterolu, který je nutný k syntéze membrán a slouží i jako prekurzor některých produktů buňky (např. žlučových kyselin a sterolů) (Aschermann et al., 2004). Mutace postihující gen pro LDL receptor (LDLR) značí poruchu funkce LDLR (Češka, 2005). Důsledkem poruchy je zvýšená koncentrace LDL-cholesterolu v plazmě a s tím související brzký rozvoj aterosklerózy a dalších poruch (Khan, 2014) Tato bakalářská práce se zabývá analýzou genu LDLR. Gen se nachází na krátkých ramenech 19. chromozomu v oblasti 13.2, analyzován byl pouze exon 15. Identifikace mutací v genu LDLR byla provedena Sangerovým sekvenováním. Získané sekvence byly zpracovány v programu BioEdit a srovnány s mezinárodní databází NCBI (National Center for Biotechnology Information). Metodická část byla provedena na souboru 15 anonymizovaných vzorků DNA, u kterých byla nalezena jedna patogenní mutace (c.2253_2256dupGCTG) způsobující familiární hypercholesterolémii, jedna pravděpodobně benigní mutace (c.2225C>T), nejčastěji se vyskytovala benigní mutace (c.2232A>G) a byla nalezena i mutace v oblasti intronu. Pouze jeden vzorek byl bez mutace.