Dědičné nádorové systémy u člověka
Loading...
Date
Authors
Říhová, Lenka
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Jihočeská univerzita
Abstract
Předmětem bakalářské práce bylo zpracovat přehled nádorových syndromů
u člověka. Práce je zaměřena na některé významné geny, jež způsobují predispozici k nádorovému onemocnění. Studovány byly tyto geny BRCA1, BRCA2, BLM, ATM, PAL2, rodina genů RAD51,CHEK2, TP53, MSH2, MLH1, Rb1, CDK4, CDKN2A, APC. Jsou zde také uvedeny někteří hlavní zástupci dědičných nádorových syndromů se zaměřením na symptomy a dlouhodobé sledování nemoci. Popsány byly tyto nemoci: Ataxia-teleangiektasia, Bloomův syndrom, Syndrom Li-Fraumeni, familiární adematózní polypóza a syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Práce se také zabývá metodami detekce mutací v rámci genetické diagnostiky, kde hraje důležitou roli zejména sekvenování nové generace.
Description
Keywords
dědičný nádorový syndrom, Familiární adenomatózní polypóza, Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií, Syndrom Li-Fraumeni, Ataxia-teleangiektasia, nádorová diagnostika, tumor supressorový gen, BRCA, hereditary cancer syndrome, Familial adenomatous polyposis, Hereditary breast and ovarian cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ataxia-teleangiektasia, tumor diagnosis