Vyšetření polymorfismu genu ApoE

Abstract

Alzheimerova choroba (ACH) patří mezi nejčastější příčinu demencí na světě. Je udáváno, že tvoří zhruba 65-75 % všech demencí (Preiss, Přikrylová Kučerová, 2006). Termín Alzheimerova demence taktéž jako presenilní forma ACH se užívá u pacientů ve věku do 65 let (Seidl, 2015). Po 65. roce života se užívá termín senilní demence Alzheimerova typu (SDAT) a do 45 let je onemocnění vzácné (Seidl, Obenberger, 2004). Kauzální léčba této choroby neexistuje, protože etiopatogeneze onemocnění není zcela objasněna (Seidl, 2015). Cílem bakalářské práce bylo napsat odbornou rešerši na dané téma. Tomuto cíli je věnována teoretická část, ve které jsou shrnuty informace o neurodegenerativním onemocnění, demenci a Alzheimerově chorobě. Především jsou zde popsány příznaky, příčiny, fáze, léčba, diagnostika a genetické dispozice ACH. Důležitou součástí je i popsání polymerázové řetězové reakce (PCR) a reverzní hybridizaci na stripech. V praktické části bylo hlavním cílem zvládnutí molekulárně biologických metod. Pro dosažení cílů a získání optimálních výsledků jsem zvolila dvě metody. Kromě optimalizace metody PCR ARMS byla využita i reverzní hybridizace na stripech. Načež zmiňovaná druhá metoda byla provedena pomocí komerčně dodávaného kitu ApoE StripAssay? od firmy ViennaLab. V této části práce jsou popsané veškeré postupy, pomocí kterých jsem výsledků dosáhla. Molekulárně biologické metody jsem vykonávala v laboratoři na Zdravotně sociální fakultě Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích.