Optimalizace metody PCR-RFLP pro analýzu polymorfizmu Val/Met v genu COMT.

Abstract

Tématem této bakalářské práce je Optimalizace metody PCR-RFLP pro analýzu polymorfizmu Val/Met v genu COMT. Prvním cílem práce bylo seznámení se s faktory souvisejícími s vrozeným rizikem pro schizofrenii. Tomuto cíli je věnována teoretická část, ve které je definováno onemocnění schizofrenie. Nejprve je zmíněná historie a etiologie onemocnění. Dále jsou zde popsány klinické projevy schizofrenie, diagnostika a následná léčba. Důležitou částí je i vysvětlení souvislost mezi schizofrenií a polymorfismy v genu COMT a s tím související role dopaminu. Vedle toho jsou zde vysvětleny i souvislosti vzniku schizofrenie s dalšími negenetickými faktory. V dalších kapitolách je popsána funkce genu COMT a role stejnojmenného enzymu COMT. Další části se věnují polymorfismu val158/met v genu COMT a metodám vhodných pro detekci tohoto typu mutace. Především jsou rozvinuty metody použité v praktické části bakalářské práce. Jako další cíle bakalářské práce jsem si stanovila optimalizaci metody PCR-RFLP pro vyšetření polymorfizmů Val/Met v genu COMT, který zvyšují riziko pro schizofrenii a následně analýzu několika vzorků jedinců s výskytem schizofrenie v rodině. Těmto cílům je věnovaná praktická část práce, ve které jsou popsané postupy, pomocí kterých jsem výsledků dosáhla. Kromě metody PCR-RFLP byla využita i metoda ARMS-PCR. Vhodnost použití těchto metod je diskutována v závěru bakalářské práce.