Dítě se syndromem Smithové - Magenisové

Abstract

Případová studie pojednává o jedinci, kterému byl diagnostikován syndrom Smithové - Magenisové. V první části se čtenář seznámí nejen s diagnostikou a symptomy tohoto syndromu, ale také s problematikou mentální retardace, která se syndromem Smithové - Magenisové úzce souvisí. Praktická část práce je zaměřena na konkrétního jedince se syndromem Smithové - Magenisové, na popis jeho vývoje od narození až po současný věk. Informace byly získávány pomocí hloubkového polostrukturovaného rozhovoru s matkou dítěte, zúčastněném a nezúčastněném pozorování na základní škole praktické, do které jedinec pravidelně dochází. Získaná data jsou podpořena zprávami z vyšetření, kterým se jedinec v průběhu života podrobil, jejich zveřejnění je v souladu se souhlasem matky dítěte. Cílem této práce je, pomocí konkrétního jedince, podrobně popsat život člověka/dítěte se syndromem Smithové - Magenisové, seznámit čtenáře s touto problematikou a představit veřejnosti syndrom Smithové - Magenisové na příkladu konkrétního jedince. Význam své práce vidím především v pomoci dalším rodičům, kterým se narodilo dítě s tímto syndromem, a kteří na základě přečtení následujícího textu, mohou získat určité informace, které jim pomohou s výchovou jejich potomka.