Stanovení výskytu alely HLA B*27 v české populaci a její význam pro diagnostiku Bechtěrevovy choroby

Abstract

Bechtěrevova choroba, nebo také ankylozující spondylitida, je chronické a celoživotní onemocnění, kterým trpí třikrát častěji muži než ženy. První příznaky se většinou objeví mezi 15 a 30 lety. Postiženy jsou vazy, kloubní pouzdra, šlachy, spoje mezi obratli, žebry apod. Toto onemocnění je s postupem času provázeno záněty, které omezují hybnost páteře, hrudníku a snižováním dechové kapacity plic. Běchterevova choroba byla popisována již v historii, ale svůj název získala roku 1893 po ruském neurologovi Vladimiru Bechtěrevovi. Přesná příčina této nemoci není dosud zcela objasněna. V praktické části mé bakalářské práce, která byla prováděna v genetické laboratoři GENLABS s.r.o. v Českých Budějovicích pod vedením Mgr. Dagmar Riegert Bystřické, Ph.D, bylo cílem především zvládnutí správné laboratorní praxe a základních metod molekulární biologie zahrnujících izolaci DNA, metodu PCR a gelovou elektroforézu. Pro stanovení rizikové alely HLA-B*27 byl použit diagnostický komerční kit HISTO TYPE B27 low (BAG Health Care GmbH) využívající metodu end-point PCR. Má bakalářská práce obsahuje informace o Bechtěrevově chorobě (BC), její historii, symptomech, patogenezi, dědičnosti apod. Dále jsou shrnuty informace o HLA molekulách a zejména alele HLA-B*27, která zásadně souvisí s tímto onemocněním a ovlivňuje tedy i jeho výskyt v populaci. U osob s alelou HLA-B*27 je pravděpodobnost onemocnění až 300krát vyšší ve srovnání s jedinci, u kterých se tato alela nevyskytuje. Prokázaná přítomnost alely HLA-B*27 však neznamená, že bude jedinec Bechtěrevovou nemocí postižen, jedná se pouze o zvýšené riziko. Existují totiž i subtypy jako jsou HLA-B*27:06 a HLA-B*27:09, které pravděpodobně vůbec s touto nemocí nesouvisejí.