Sekvenování genu ALAS2

Abstract

Ve své bakalářské práci jsem se zabývala detekcí mutací v genu ALAS2. V teoretické části jsem se zabývala seznámením se s genetickými pojmy a samotným oborem genetika. Práce začíná od samotné buňky, po chromozomy, přes mutace. Dále jsem se zabývala přímo genem ALAS2. V následujících kapitolách jsem se zaměřila na hem, neboť gen ALAS2 kóduje enzym, který je zodpovědný za produkci hemu. V neposlední řadě jsem popsala onemocnění erytropoetickou protoporfyrii a sideroblastickou anémii, která vznikají právě kvůli mutacím v tomto genu. V praktické části jsem se věnovala vyšetření genu ALAS2 exonu 11. Vyšetřovala jsem 25 zanonymizovaných vzorků, ze kterých jsem izolovala DNA. Požadovaný úsek genu jsem poté metodou PCR naamplifikovala. Vzorky jsem připravila na metodu sekvenování, která proběhla u firmy GenSeq s.r.o. V poslední části mé bakalářské práce jsem se zabývala jednak hodnocením sekvencí a zpracováním výsledků, ale také vyhodnocením sekvencí od dětí z Karvinska a Českobudějovicka, které jsem obdržela. Z celého vyšetřovaného souboru a souboru na zhodnocení nebyly nalezeny žádné mutace. Pro hodnocení z většího souboru dat byly přidány výsledky nalezených mutací z výzkumu.