Analýza polymorfismu G2964A genu STAT6 pomocí sekvenování

Abstract

Tato bakalářská práce se zabývá polymorfismem G2964A genu STAT6, který byl vyšetřován metodou sekvenování, a vlivem tohoto polymorfismu na výskyt atopických onemocnění, hlavně alergií na ořechy. Gen STAT6 je lokalizován u člověka na chromozomu 12 v lokusu 12q13.3 a obsahuje 23 exonů. STAT6 byl dříve spojen s celkovou koncentrací IgE v séru a atopií v různých populacích. Jedním z nejběžnějších polymorfismů toho genu je SNP polymorfismus G2964A, který se nachází v 3-netranslatované oblasti (rs324015). V teoretické časti je uvedena základní informace o sekvenování DNA, alergologických pojmech (včetně potravinových alergií), a také informace o vyšetřovaném genu STAT6. Praktická část je zaměřena na detekci polymorfismu rs324015 ve vyšetřovaném souboru 20 lidí kavkazské populace.