Vyšetření gonozomálních mozaiek metodou FISH

Abstract

Ve své bakalářské práci jsem se zabývala vyšetřením gonozomálních mozaiek. Mozaicismus můžeme popsat jako stav, při kterém se v jednom organismu nachází dvě a více odlišných buněčných linií pocházející z jedné zygoty. U žen se nejčastěji vyskytuje mozaiková forma zvaná Turnerův syndrom a Syndrom XXX neboli superžena. V mužské populaci je nejčastěji detekován Klineferterův sydnrom a syndrom XYY (supermuž). Mozaicismus lze vyšetřit fluorescenční in situ hybridizací. V teoretické části své bakalářské práce jsem se zaměřila na vrozený chromozomální mozaicismus, zejména na jeho varianty jako je Klineferterů syndrom, Turnerův syndrom, Sydrom XXX a Syndrom XYY. Dále jsem se v této části zabývala fluorescenční in situ hybridizací. Popsala jsem fluorescenci jako takovou a následně její aplikaci v klinické praxi, kde je využíváno několik typů fluorescenšní in situ hybridizace. V praktické části jsem se věnovala vyšetření počtu gonozomálních chromozomů metodou fluorescenční in situ hybridizace. Tuto část jsem vypracovala v laboratoři Zdravotně sociální fakulty Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích. Vyšetřovala jsem 40 zanonymizovaných vzorků od 20 probandů. U každého proběhl odběr kapilární krve a bukálního stěru. Po hybridizaci vzorků s centromerickou sondou pro chromozomy X a Y byla provedena mikroskopie. V poslední části této bakalářské práce jsem se věnovala zpracování výsledků získaných fluorescenčním mikroskopováním. U žen tedy bylo detekováno celkem 6 případů mozaicismu (procento mozaických buněk bylo nad přípustnou hranici). U mužů byly celkem 2 případy zvýšeného počtu mozaických buněk.