Lynchův syndrom etiologie, diagnostika a léčba
Abstrakt
Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, HNPCC) je dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti s vysokou penetrancí, při kterém dochází k časnému rozvoji kolorektálního karcinomu, endometriálního karcinomu a dalších malignit. Onemocnění je způsobeno zárodečnými mutacemi genů MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, MLH3 a TGFBR2. Diagnostika onemocnění zahrnuje Amsterdamská kritéria a genetická testování. Terapie probíhá formou chirurgickou, chemoprevencí a chemickou léčbou. Incidence Lynchova syndromu je poměrně vysoká: 1 : 2000 až 1 : 660.