Genetické poruchy pigmentace kůže

Abstract

Genetické poruchy kůže jsou jedny z nejčastěji vyskytujících se onemocnění. Avšak nemusí se striktně jednat přímo o choroby kůže. Existuje spousta onemocnění, která se manifestují na pokožce, ale z diagnostického hlediska nemají s kůží nic společného. Tato bakalářská práce se zabývá kůží a jejími nejčastěji se vyskytujícími onemocněními. Dále pak se souvisejícími autoimunitními onemocněními a genetikou. Vitiligo je onemocnění, které je spojeno s poruchou melanocytů, ve kterých se vytváří pigment a v jeho důsledku se na kůži objevují bílé skvrny. Morbus Darier je onemocnění kůže charakterizovaná bradavicovitými vřídky na těle. Vřídky jsou obvykle nažloutlé barvy, jsou citlivé na dotek, mírně mastné a mohou vydávat silný zápach. V metodické části se tato bakalářská práce zabývá analýzou FOXD3 genu pro Vitiligo, který má jeden rozsáhlý exon a analýzou dvanáctého exonu v ATP2A2 genu pro Morbus Darier. Pro každé onemocnění byly k dispozici dva probandi. K analýze vzorku byla použita izolace DNA, následně PCR, Sangerovo sekvenování a vyhodnocení pomocí programu BioEdit a NCBI databáze. Avšak ani u jednoho probanda nebyla zjištěna žádná mutace v žádném vyšetřovaném úseku.