| dc.contributor.advisor | Nix, Tomáš | |
| dc.contributor.author | Horáková, Pavla | |
| dc.date.accessioned | 2023-03-07T12:00:50Z | |
| dc.date.available | 2023-03-07T12:00:50Z | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.date.submitted | 2019-05-03 | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.jcu.cz/handle/20.500.14390/41212 | |
| dc.description.abstract | Tato bakalářká práce se zabývá metodou array CGH (array Comparativ Genomic Hybridization - komparativní genomová hybridizace na čipech) a jejím využití v genetické diagnostice, a to jak prenatální tak i postnatální. Metoda slouží k určení aberantních míst, tedy chromozomových oblastí, ve kterých došlo ke změně počtu kopií sekvencí DNA. Lokalizace aberantních míst není předem známa, jedná se tedy o celogenomový screening. Metoda se používá při podezření na výskyt mikrodelečního či mikroduplikačního syndromu. Také je ji možno použít v případech pacientů, u kterých se projevují patologické fenotypové změny, ale jiné metody změnu genetické výbavy neprokázaly.
Bakalářská práce se zaměřuje na stanovení diagnózy v prenatálním období a také na stanovení příčiny patologických projevů v postnatální diagnostice. Nejprve práce probírá postupy v klinické cytogenetice a poté se zabývá submikroskopickými změnami. Práce dále popisuje metodou array CGH, vysvětluje její princip, využití, vyhodnocení a interpretaci jejích výsledků. V poslední části práce statisticky vyhodnocuje data array CGH získaná na oddělení OLG Thomayerovy nemocnice v období 8/18 - 3/19.
Metoda array CGH může sloužit k doplnění rutinně prováděných cytogenetických vyšetření, umožňuje získat podrobnější informace o genetickém materiálu jedince, lze vyšetřit množství mikodelečních či mikroduplikačních syndromů. Na základě výsledků může být přesně stanovena diagnóza i prognóza pacientů. | cze |
| dc.format | 58 s. | |
| dc.format | 58 s. | |
| dc.language.iso | cze | |
| dc.publisher | Jihočeská univerzita | cze |
| dc.rights | Bez omezení | |
| dc.subject | Array CGH | cze |
| dc.subject | cytogenetické vyšetření | cze |
| dc.subject | karyotyp | cze |
| dc.subject | submikroskopické aberace | cze |
| dc.subject | mikrodeleční syndromy | cze |
| dc.subject | postnatální vyšetření | cze |
| dc.subject | prenatální vyšetření | cze |
| dc.subject | Array CGH | eng |
| dc.subject | cytogenetic examination | eng |
| dc.subject | karyotype | eng |
| dc.subject | submicroscopic aberrations | eng |
| dc.subject | microdeletion | eng |
| dc.title | Detekce submikroskopických aberací metodou array CGH | cze |
| dc.title.alternative | Detection of submicroscopics aberrations using array CGH | eng |
| dc.type | bakalářská práce | cze |
| dc.identifier.stag | 57981 | |
| dc.description.abstract-translated | This thesis addresses array CGH method (Comparative Genomic Hybridization on microarrays) and its use inprenatal and postnatal genetic diagnosis. The method used was to determine the chromosomal areas in which the number of copies of DNA sequences had changed. Localizations of the aberrations sites are not known in advance; the issue is that of all genomic screening. The method is used in suspected cases of microdeletion and microduplication syndromes. It may also be used in cases of patients with pathological phenotypic changes, but other methods have shown no change in genetic makeup.
This thesis focuses on diagnosis in the prenatal period and investigates the causes of pathological symptoms in the postnatal diagnosis. Firstly, this thesis describes procedures in clinical cytogenetics and then it discusses submicroscopic changes. Secondly, the thesis looks into the array CGH method, explains its procedure and use, and evaluates and interpretates its results. Finally, the work statistically evaluates the array CGH data procured in the OLG department in Thomayrova hospital from 8/ 8 to 3/19.
The array CGH method may be used to supplement routinely administered cytogenetic tests. It enables specialists to obtain more detailed information about the genetic material of an individual and examine the frequency of microdeletion and microduplication syndromes. The diagnosis and prognosis of patients may be determined based on the results. | eng |
| dc.date.accepted | 2019-06-03 | |
| dc.description.department | Zdravotně sociální fakulta | cze |
| dc.thesis.degree-discipline | Zdravotní laborant | cze |
| dc.thesis.degree-grantor | Jihočeská univerzita. Zdravotně sociální fakulta | cze |
| dc.thesis.degree-name | Bc. | |
| dc.thesis.degree-program | Specializace ve zdravotnictví | cze |
| dc.description.grade | Dokončená práce s úspěšnou obhajobou | cze |
| dc.contributor.referee | Tajtlová, Jana | |
