Detekce submikroskopických aberací metodou array CGH

Abstract

Tato bakalářká práce se zabývá metodou array CGH (array Comparativ Genomic Hybridization - komparativní genomová hybridizace na čipech) a jejím využití v genetické diagnostice, a to jak prenatální tak i postnatální. Metoda slouží k určení aberantních míst, tedy chromozomových oblastí, ve kterých došlo ke změně počtu kopií sekvencí DNA. Lokalizace aberantních míst není předem známa, jedná se tedy o celogenomový screening. Metoda se používá při podezření na výskyt mikrodelečního či mikroduplikačního syndromu. Také je ji možno použít v případech pacientů, u kterých se projevují patologické fenotypové změny, ale jiné metody změnu genetické výbavy neprokázaly. Bakalářská práce se zaměřuje na stanovení diagnózy v prenatálním období a také na stanovení příčiny patologických projevů v postnatální diagnostice. Nejprve práce probírá postupy v klinické cytogenetice a poté se zabývá submikroskopickými změnami. Práce dále popisuje metodou array CGH, vysvětluje její princip, využití, vyhodnocení a interpretaci jejích výsledků. V poslední části práce statisticky vyhodnocuje data array CGH získaná na oddělení OLG Thomayerovy nemocnice v období 8/18 - 3/19. Metoda array CGH může sloužit k doplnění rutinně prováděných cytogenetických vyšetření, umožňuje získat podrobnější informace o genetickém materiálu jedince, lze vyšetřit množství mikodelečních či mikroduplikačních syndromů. Na základě výsledků může být přesně stanovena diagnóza i prognóza pacientů.