Analýza genetických příčin mentálních retardací metodou FISH
Abstrakt
Bakalářská práce s názvem analýza genetických příčin mentálních retardací metodou
FISH se zabývá různými druhy mentálních retardací. V první části práce pojednává o
mentálních retardacích jako o celku. Zaměřuje se zde na rozdělení mentálních retardací a
příčinami vzniku. Další část se již zaměřuje na konkrétní druhy mentálních retardací.
Jedná se především o mentální retardace, které jsou způsobené mikrodelecemi na lidském
chromozomu 22. Jako příklady jsou okrajově uvedeny Wiliamsův-Beurenův syndrom či
Angelmanův syndrom. Dále je zmíněn jeden syndrom, který není mikrodeleční, ale
naopak u něj dochází ke zmnožení části chromozomu. Jedná se o syndrom kočičího oka.
V teoretické části je pozornost zaměřena především na syndrom delece 22q11.2 neboli
DiGeorgův syndrom a na Phelan-McDermidův syndrom neboli syndrom delece 22q13.3.
Na těchto dvou syndromech je postavena dále i praktická část. V poslední části rešerše
této bakalářské práce je pozornost ubíraná k metodě, jakou se mentální retardace mohou
vyšetřovat. Jedná se tedy o metodu FISH neboli fluorescenční in situ hybridizaci.
Praktická část bakalářské práce, jak už bylo výše zmíněno, se zaměřuje na detekci
syndromu delece 22q11.2 a syndromu delece 22q13.3. Detekce těchto dvou syndromů
byla prováděna z dvaceti vzorků. Materiál na tyto vzorky poskytlo dvacet anonymních
probandů, kteří trpí nějakým mentálním postižením. Přesná diagnóza nám ale není známa.
Vzorky byly analyzovány metodou FISH a následně pozorovány pod fluorescenčním
mikroskopem.
Nejběžnější mikrodeleční syndrom delece 22q11.2 byl prokázán u jednoho probanda.
Naopak velmi vzácný mikrodeleční syndrom 22q13.3 nebyl prokázán ani u jednoho
probanda.
Kolekce
Související záznamy
Zobrazují se záznamy příbuzné na základě názvu, autora a předmětu.
-
Význam svalové dysbalance v kontextu funkčních poruch páteře
Jozová, Kateřina (Jihočeská univerzita, 2010)ABSTRAKT Tématem této práce je význam svalové dysbalance v kontextu funkčních poruch páteře. Téma práce je velmi aktuální, jelikož velká část populace trpí vertebrogenními poruchami funkčního charakteru, které jsou způsobené ... -
Svalové dysbalance u pravidelných návštěvníků fitness ve věku 18 až 25 let
Průdková, Lucie (Jihočeská univerzita, 2017)Tato bakalářská práce se soustředí problematiku svalové dysbalance u pravidelných návštěvníků fitness ve věku 18 až 25 let. Svalové dysbalance u návštěvníků fitness mohou vznikat na základě nerovnováhy při cvičení. V dnešní ... -
Problematika fluktuace sester
Pavlíková, Lenka (Jihočeská univerzita, 2008)Abstrakt Fluktuace sester je v ČR velmi aktuální téma. Všeobecných sester je ve zdravotnických zařízení nedostatek. Důvodem proč jsou sestry nespokojené a proč odchází, ze zdravotnictví se zabývá tento výzkum. Cílem práce ...