Klinický význam polymorfismu rs4646994 v genu ACE
Abstrakt
Předložená bakalářská práce se zabývá, jak je patrné z názvu, jedním konkrétním polymorfismem rs4646994 v genu ACE a jeho klinickým významem. Gen ACE, složen z 26 exonů, je lokalizován na chromozomu 17q23 a jeho název ACE je zkratkou pro angiotenzin konvertující enzym. Tento enzym je schopen štěpit bílkoviny, přičemž je součástí systému renin-angiotenzin, který reguluje krevní tlak a rovnováhu tekutin a solí v organismu. Principem je štěpení bílkoviny zvané angiotenzin I na angiotenzin II. Ten pak způsobuje zúžení (konstrikci) cév, což vede ke zvýšení krevního tlaku. Tento protein také stimuluje produkci hormonu aldosteronu, který spouští vstřebávání solí a vody ledvinami. Zvýšené množství tekutin v těle následně zvyšuje krevní tlak. Kromě toho může angiotenzin II hrát také roli při vývoji ledvin.
Vybraný polymorfismus ACE rs4646994 je velmi zajímavý z hlediska různých onemocnění (např. COVID-19, nefropatie u diabetes mellitus, syndrom polycystických vaječníků atd.) Významnou roli může hrát také u Alzheimerovy choroby, na kterou je zaměřena praktická část této bakalářské práce. Vyšetření polymorfismu rs4646994 v genu ACE bylo v rámci praktické části provedeno ve vybrané skupině 61 seniorských pacientů převážně s diagnózou demence metodou end-point PCR. Získaná data byla následně statisticky zpracována a porovnána s kontrolní skupinou pacientů bez diagnózy demence. Výsledky byly následně porovnány s dostupnými odbornými publikacemi.